МОСКВА, 6 дек - РИА Новости. Исследование на тему генетических механизмов тяжелых детских кардиомиопатий провели в Пироговском университете, в ходе него специалисты спрогнозировали клинические риски у пациентов с наследственной гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП), сообщили РИА Новости в пресс-службе вуза.

Проект для прогнозирования клинических рисков у детей с ГКМП стартовал в Пироговском университете в апреле 2024 года. Исследование проводилось совместно с Российским геронтологическим научно-клиническим центром и благотворительным фондом "Геном жизни". Ученые проанализировали данные 119 детей с ГКМП, 82 из них провели полногеномное секвенирование. Это позволило подробно сравнить клинические особенности заболевания с конкретными генетическими вариантами.

"Среди обнаруженных закономерностей: обструкция выносящего тракта левого желудочка (ОВТЛЖ) неожиданно оказалась защитным фактором – риск необходимости установки дефибриллятора снижался в 2,6 раза; поздний дебют заболевания (после семи лет) снижал этот риск уже в пять раз; все пациенты с наследственной болезнью Данона (мутация в гене LAMP2) нуждались в ИКД", - сообщили в вузе.

Там рассказали, что отдельный интерес вызвал кластерный анализ, который исследователи сознательно провели без использования генетических данных. Главным параметром, разделяющим детей на четыре группы риска, стала толщина задней стенки левого желудочка. В самом неблагоприятном кластере чаще встречались опасные аритмии и варианты в саркомерных генах, описанных в клинических рекомендациях.

"Команда также смогла предсказать средний QT, объясняя 76,3% изменчивости на основе данных, доступных врачу-кардиологу. Удалось выявить, во сколько раз увеличивается или уменьшается его показатель на основе не только генетических факторов, но и возможной миоэктомии, уровня КФК-МВ в крови и ОВТЛЖ", - сообщили там.

Также специалисты выявили гены риска ГКМП. Всего они нашли 142 клинически значимых варианта в 38 генах, а наследственный характер заболевания подтвердился у каждого четвертого ребенка. На следующем этапе команда сравнила генетические данные детей с ГКМП с контрольной ДНК 200 долгожителей.

"Исследователи выделили три новых гена-кандидата: TLL1 – связан с формированием соединительной ткани сердца и работой клапанов; RBFOX1 – влияет на альтернативный сплайсинг, регулирует работу сердца и мышц; FAM135A – участвует в липидном обмене и мембранном транспорте", - сообщили в пресс-службе.

Также специалистами был найден распространенный полиморфизм в гене ACTN2, удваивающий риск ГКМП, сообщили в учебном заведении.

"Все это помогает объяснить, почему у детей с одинаковой основной мутацией болезнь может начинаться в разном возрасте и протекать неодинаково. Полигенные шкалы риска, созданные в рамках проекта, позволяют впервые количественно оценить, насколько наследственная предрасположенность "ускоряет" развитие заболевания", - пояснили там.

В пресс-службе уточнили, что полученные данные уже представлены на шести крупных российских научных конференциях, а сейчас готовятся статьи для международных журналов. В перспективе возможно создание национальной базы данных и программного инструмента, который будет автоматически рассчитывать риск для каждого ребенка с ГКМП.

"Главная цель – сделать ведение таких пациентов максимально персонализированным: своевременно определять тех, кому может понадобиться имплантация кардиовертер-дефибриллятора, прогнозировать опасные осложнения и предотвращать внезапную сердечную смерть", - добавили в вузе.

ГКМП – наследственное заболевание сердца, при котором утолщается стенка левого желудочка. У взрослых эта патология нередко выявляется случайно, а вот у детей заболевание протекает тяжелее: риск внезапной сердечной смерти у них в несколько раз выше. В самых неблагоприятных случаях требуется установка кардиовертера-дефибриллятора – устройства, способного предотвратить фатальную аритмию.

В Пироговском университете исследовали механизмы детских кардиомиопатий

Видео дня

Комментарии

Русский бренд